Нефропатии при наследственных системных заболеваниях
Диффузная ангиокератома Фабри (болезнь Андерсона — Фабри)
Терминология, патогенез. Диффузная ангиокератома — моногенно-наследуемая лизосомная болезнь, связанная с недостаточностью лизосомального фермента альфа-галактозидазы-А-це-рамид-тригексозидазы, проявляющаяся поражением сосудов кожи, глаз, почек и других органов. Дефект фермента состоит в нарушении метаболизма гликосфинголипидов, которые откладываются в сосудах различных органов.
Клиническая картина. Заболевание встречается с частотой 1:40 000 новорожденных. Первые симптомы — появление телеангиэктазий на коже туловища, бедер, ягодиц, в генитальной области в виде темно-красных точек и пятен, которые не исчезают при надавливании, нередко располагаются симметрично
Выделение белка с мочой
Выделение белка с мочой, связанное с патологией канальцев . При снижении способности проксимальных канальцев обратно всасывать протеины, растворенные в плазме крови, фильтрованные в здоровых клубочках, развивается канальцевое выделение белка с мочой. Величина отделяемого полипептида превышает три г/сутки, протеин представлен партиями с низкой молекулярным весом (мурамидаза, белок, полностью фильтрующийся в клубочках, рибонуклеаза, цепи иммуноглобулинов, имеющие молекулярную массу около 28 кДа).
Затем, в моче определяется (и как нормальный показатель) особый белок Тамма - Хорсфолла, вычленяемый в величине 20-30 миллиграмм/сутки неповрежденными частями нефрона - толстой восходящей частью петли Генле и начальными участками собирательных трубочек.
Тубулярное выделение белка с мочой наблюдается при остром поражении интерстициальной ткани почек, развивающимся вследствие воздействия иммунных, инфекционных или токсических факторов, воспалительном заболевании почек преимущественно бактериальной этиологии, характеризующимся поражением почечной лоханки (пиелит), чашечек и паренхимы почки, гипокалиемии, резком канальцевом омертвении, перманентном отторжении пересаженной почечной ткани, врожденных тубулопатиях (синдром Фанкони).
Протеинемия. Обострённая экскреция белка способно встречаться и при действии внепочечных причин. Например, протеинемия формируется при обострённом становлении протеинов, растворенных в плазме крови (цепей иммуноглобулинов, имеющих молекулярную массу около 28 кДа, Hb, Myoglobin), какие профильтровываются обычными скоплениями сильно фенестрированных капилляров размере, превосходящем функцию канальцев к реабсорбции. Такой процесс выделения белка с мочойи при заболевании системы крови, относящемуся к парапротеинемическим лейкозам (наличие белка Бен-Джонса в моче), myoglobinuria, лизоцимурии, описанной у болеющих белокровием. Возможно, значимы в свой черед варьирования физико-химического состава, комбинации здоровых полипептидов жидкости крови. Например, многократные введения жидкости крови связанные с нарушениями способности превращаться в сгустки жидкой ткани кровеносной системы привести к недолговременной протеинурии - до 4-7 грамм/сут. Введение белковины больным с нефротическим синдромом способно вдобавок повлечь за собой нарастание появления белка в мочеи (хотя при больших инъекциях могут возникать и изменения почечной гемодинамики).
назад далее